 Juleczka ma 6 lat. Urodziła się 23listopada 2004 roku w szpitalu w Żywcu.
W trzeciej dobie życia przewieziona została do Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach jako dziecko wiotkie, wytracające temperaturę ciała [mimo, że urodziła się o czasie], bez odruchu ssania i jako jedyny noworodek w szpitalu, który nie płakał. W Katowicach spędziłyśmy miesiąc na oddziale Patologii Noworodka w celu ustalenia diagnozy. Wtedy też pojawiły sie mocne podejrzenia w kierunku zespołu Pradera Willego-choroby "wilczego głodu". W styczniu 2005 roku po tygodniowym pobycie na oddziale Neurologii w CZD w Katowicach wiedzieliśmy już na pewno, że Juleczka jest chora, diagnoza: zespół PRADER WILLI, początek naszej drogi i walki o zdrowie i życie naszej córeczki.
Podobnie jak w przypadku innych rzadkich chorób wiedza o tym zespole jest bardzo ograniczona, posiada ją jedynie wąskie grono specjalistów. Jest to schorzenie złożone, uwarunkowane genetycznie, zdarza się raz na 15000 do 20000 urodzeń i dotyka dzieci obojga płci, niezależnie od rasy. Charakterystycznym objawem i najtrudniejszym dla chorego jest hyperfagia-nie zaspokajalny głód który z wiekiem narasta nad którym żaden chory nie ma i nigdy nie będzie miał kontroli oraz hipotonia-obniżone napięcie mięśniowe. Jednocześnie niedobór hormonu wzrostu powoduje niski stosunek masy mięśniowej. Przy braku ścisłej, konsekwentnej kontroli diety [dzieci 800kcal, dorośli 1000kcal dziennie] choroba prowadzi do narastającej monstrualnej otyłości, która stanowi główny ale niestety nie jedyny problem medyczny tego zespołu.
Bardzo częste są problemy behawioralne i kognitywne, wady wzroku [ u Juleczki 2+ oraz zez], skrzywienia kręgosłupa [w naszym przypadku skolioza]. W chromosomie 15 -którego wada jest odpowiedzialna za występowanie zespołu-znajdują się geny odpowiedzialne za pigmentację skóry, dlatego osoby z PWS- z języka angielskiego PRADER WIILLY SYNDROME-cechuje bardzo jasna karnacja i niemal siwe blond włosy. Jedyną dostępną dziś formą leczenia jest terapia hormonem wzrostu, póki co refundowana przez NFZ od 2006 roku dla dzieci do 18 roku życia. Dzięki niej korzystnie zmienia się stosunek masy mięśniowej do tkanki tłuszczowej oraz normalizuje się wzrost dziecka. Przyrost mięśni jest bardzo ważny gdyż pomaga w utrzymaniu zgodnej z normami wagi a dla osób z zespołem to kwestia życia i śmierci. Hormon wzrostu to niestety nie antidotum, to tylko środek pomocniczy, aby jego przyjmowanie dawało korzyści potrzebna i niezbędna jest kontrola ścisłej diety, systematyczna rehabilitacja oraz opieka zespołu lekarzy.
Dzięki szybkiej diagnozie my rodzice oraz Julcia od początku staramy się walczyć z chorobą i mamy szansę która wielu jest nie dana. Kilkulatki z tym zespołem potrafią ważyć 50 i więcej kilogramów. Praderka trudno odchudzić ale wiemy że nie jest to niemożliwe. Chory żyje aby jeść, czuje wieczną pustkę w żołądku mimo możliwości i zjadanych porcji pokarmu. W przysadce mózgowej znajduje się ośrodek sytości, osoby z zespołem tego ośrodka nie mają. Bez kontroli są w stanie zjeść KAŻDĄ możliwa i dostępną im ilość pokarmu.
Julcia od stycznia 2007 roku bierze hormon wzrostu, jesteśmy pod opieką cudownej pani doktor endokrynolog, genetyka, ortopedy, neurologa, laryngologa oraz okulisty. Jest i była rehabilitowana od pierwszych dni życia. Zaczęła siadać w wieku 13m-cy, mając 2.5 roku zaczęła stawiać pierwsze kroki. Jesteśmy pod opieką Centrum Rehabilitacyjno-Edukacyjnego w Żywcu odkąd Julka skończyła 10 m-cy gdzie ma zajęcia z logopedą oraz psychologiem i oligofrenopedagogami. Nasza córeczka na razie trzyma formę-waży 21 kg i ma 115cm wzrostu, jest dzielną, bardzo dobrą i wrażliwą dziewczynką, wie że jest chora choć może nie do końca rozumie, że tylko ona czuje ciągły, palący głód.
Obecnie uczęszcza do przedszkola integracyjnego w klasie "0" gdzie pod opieką "swoich" pań fajnie się rozwija-kontrolują każdy jej posiłek oraz wiedzą jak reagować na wybuchy złości Julii. Julia w niewielkim tylko stopniu odbiega od norm intelektualnych zdrowych dzieci. Jest słabsza fizycznie, troszkę niezdarna ale w integracyjnym przedszkolu stara się być jak zdrowe koleżanki czy koledzy. Niestety pogłębia się jej skolioza - mimo przerwy w podawaniu hormonu wzrostu, spowodowanej potrzebą wycięcia migdałków, które przerośnięte mogą zagrozić życiu praderków. Odcinek piersiowy to już skrzywienie 31stopni, lędżwiowy to 28stopni na obecną chwilę.
W najbiższym czasie jedziemy do Katedry Ortopedii w Zakopanem - najbliższy nam i jeden z najlepszych ośrodków operujący skoliozy - w celu konsultacji, najprawdopodobniej Jula będzie nosić gorset ortopedyczny. Zrobimy wszystko by pomóc Julci uniknąć tak dużej i trudnej operacji.
Zapraszamy na oficjalną stronę Juli Białoń
pomagamy-julci.pl
|
